Нарколепсия

Нарколепсия - это нарушение сна, которое часто понимают неправильно. Для него характерна тяжелая и стойкая дневная сонливость, которая может вызвать нарушения в учебе, работе и социальной обстановке, а также повысить риск серьезных несчастных случаев и травм.



Хотя нарколепсия встречается редко по сравнению со многими другими нарушениями сна, она поражает сотни тысяч американцев, включая детей и взрослых.

Понимание типов нарколепсии и их симптомов, причин, диагностики и лечения может помочь пациентам и их близким справляться с ней более эффективно.



Что такое нарколепсия?

Связанное чтение

  • человек гуляет по парку со своей собакой
  • врач разговаривает с пациентом
  • женщина выглядит уставшей
Нарколепсия - это расстройство, которое нарушает процессы сна и бодрствования. Его основной симптом: чрезмерная дневная сонливость (EDS) , что происходит потому, что мозг неспособен правильно регулировать бодрствование и сон .

Нормальный сон разворачивается через серия этапов , с быстрым движением глаз (REM), происходящим в заключительной стадии, обычно через час или более после засыпания. При нарколепсии быстрый сон нерегулярный и часто начинается через несколько минут после засыпания.

REM быстро возникает у людей с нарколепсией из-за изменений в головном мозге, которые нарушают как работает сон . Эти сбои также вызывают дневную сонливость и другие симптомы нарколепсии.

Какие виды нарколепсии?

Согласно Международная классификация нарушений сна, третье издание (ICSD-3) существует два типа нарколепсии: нарколепсия типа 1 (NT1) и типа 2 (NT2).

Нарколепсия 1 типа

NT1 связан с симптомом катаплексии, то есть внезапной потерей мышечного тонуса. NT1 ранее был известен как «нарколепсия с катаплексией».



Не все пациенты с диагнозом NT1 испытывают эпизоды катаплексии. NT1 также может быть диагностирован, когда у человека низкий уровень гипокретина-1, химического вещества в организме, которое помогает контролировать бодрствование.

Даже если не присутствует при диагностике, в конечном итоге возникает катаплексия у значительного числа людей с низким уровнем гипокретина-1.

Нарколепсия 2 типа

NT2 раньше назывался «нарколепсия без катаплексии». У людей с NT2 есть много симптомов, похожих на людей с NT1, но у них нет катаплексии или низкого уровня гипокретина-1.

Если у человека с NT2 позже разовьется катаплексия или низкий уровень гипокретина-1, его диагноз может быть изменен на NT1. По оценкам, это изменение диагноза происходит примерно в 10% случаев.

Насколько распространена нарколепсия?

Нарколепсия встречается относительно редко. NT1 поражает от 20 до 67 человек на 100 000 жителей США. NT1 - это в два-три раза чаще чем NT2, которым, по оценкам, страдают около 20 человек на 100 000 человек.

Подсчитать распространенность нарколепсии сложно из-за недостаточной диагностики и задержки в диагностике. У многих пациентов нарколепсия не диагностируется до тех пор, пока годы после первых симптомов . В результате, по некоторым оценкам, распространенность нарколепсии достигает 180 случаев на 100 000 человек.

Нарколепсия протекает примерно одинаково у мужчин и женщин и может повлиять как на детей, так и на взрослых. Это может произойти в любом возрасте, но было обнаружено, что его пик наступает примерно в 15 лет, а затем примерно в 35 лет.

Каковы симптомы нарколепсии?

Симптомы нарколепсии могут иметь заметные эффекты как в дневное, так и в ночное время. Наиболее частые симптомы включают:

  • Чрезмерная дневная сонливость (EDS): EDS - это основной симптом нарколепсии, поражающий всех людей с этим заболеванием. EDS включает в себя непреодолимое желание спать, которое чаще всего возникает в монотонных ситуациях. Сильная сонливость часто приводит к упадку внимания. Нарколепсия может вызывать «приступы сна», при которых человек засыпает без предупреждения. После короткого сна люди с нарколепсией обычно чувствуют себя временно отдохнувшими.
  • Автоматическое поведение: Попытки избежать сонливости могут вызвать автоматическое поведение, которое происходит, когда человек не осознает. Например, ученик в классе может продолжать писать, но на самом деле он просто набрасывает строчки или тарабарщину на странице.
  • Нарушенный ночной сон: Фрагментация сна часто встречается у людей с нарколепсией, которые могут просыпаться несколько раз за ночь. Другие неприятные проблемы со сном, такие как чрезмерные физические движения и апноэ во сне, также чаще встречаются у нарколептиков.
  • Сонный паралич: У людей с нарколепсией чаще наблюдается сонный паралич, то есть чувство невозможности двигаться, возникающее при засыпании или пробуждении.
  • Галлюцинации, связанные со сном: Яркие образы могут возникать при засыпании (гипнагогические галлюцинации) или при пробуждении (гипнопомпические галлюцинации). Это может сопровождать сонный паралич, который может быть особенно тревожным или пугающим.
  • Катаплексия: Катаплексия - это внезапная потеря мышечного контроля. Это происходит только у людей с NT1, а не NT2. Эпизод катаплексии часто возникает в ответ на положительные эмоции, такие как смех или радость. Катаплексия обычно поражает обе стороны тела и длится от нескольких секунд до нескольких минут. У некоторых людей с NT1 эпизоды катаплексии случаются всего несколько раз в год, в то время как у других может быть дюжина или более эпизодов в день.

Хотя все люди с нарколепсией имеют СЭД, менее четверти имеют все эти симптомы. Кроме того, симптомы могут возникать не одновременно. Например, катаплексия нередко начинается через несколько лет после того, как у человека появилась СЭД.

Отличаются ли симптомы нарколепсии у детей?

Симптомы нарколепсии у детей и взрослых во многом совпадают, но есть и важные различия.

У детей EDS чаще проявляются как беспокойство или раздражительность , что можно интерпретировать как проблему поведения. Ночью дети с нарколепсией может спать дольше и есть больше активные движения тела во время сна .

Катаплексия у детей часто менее заметна, хотя до 80% случаев . Обычно он затрагивает лицо, а не тело, и может восприниматься как лицевой тик. Катаплексия у детей не может быть связана с эмоциональной реакцией. Со временем симптомы катаплексии у детей принимают более традиционную форму.

Каковы последствия нарколепсии?

Симптомы нарколепсии могут иметь серьезные последствия для здоровья и благополучия пациента. Несчастные случаи вызывают серьезную озабоченность, поскольку приступы сна, сонливость и катаплексия могут быть опасными для жизни при вождении или в других условиях, где безопасность имеет решающее значение. Считается, что люди с нарколепсией в три-четыре раза выше вероятность попасть в автомобильную аварию .

Нарколепсия также может мешать учебе и работе. Сонливость и паузы во внимании могут повредить работоспособности и могут быть истолкованы как поведенческие проблемы, особенно у детей.

Многие пациенты с нарколепсией чувствуют стигму, связанную с состоянием, которое может привести к социальной изоляции. Без надлежащей поддержки это может способствовать развитию психических расстройств и негативно сказаться на учебе, работе и отношениях.

Люди с нарколепсией подвержены более высокому риску других состояний здоровья, включая ожирение, сердечно-сосудистые проблемы, такие как высокое кровяное давление, и психиатрические проблемы, такие как депрессия, беспокойство и синдром дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ).

Что вызывает нарколепсию?

Исследования начали раскрывать подробности биологии, лежащей в основе нарколепсии, но о NT1 известно больше, чем о NT2. Даже при растущих знаниях точные причины и факторы риска каждого состояния до конца не изучены.

NT1

Нарколепсия типа 1 - это заболевание, характеризующееся потерей нейронов в головном мозге, которые отвечают за выработку гипокретина, также известного как орексин , химическое вещество, которое помогает регулировать бодрствование и сон. Люди с NT1 теряют 90% или более нормального количества нейронов, вырабатывающих гипокретин .

Возможно повреждение этих нейронов из-за аутоиммунного ответа это происходит у людей с генетической предрасположенностью, которые подвергаются воздействию окружающей среды.

Некоторые данные свидетельствуют о том, что NT1 колеблется в зависимости от сезона, что может быть связано с вирусом гриппа (гриппа). Также наблюдался рост начала NT1. после эпидемии H1N1 и с вакциной определенной марки, используемой против H1N1. Связь с другими типами инфекций была обнаружена и в других случаях.

Основываясь на этих данных, одна из теорий NT1 состоит в том, что внешний триггер активирует иммунную систему таким образом, что заставляет ее атаковать нейроны мозга, вырабатывающие гипокретин. Однако этот аутоиммунный ответ случается не у всех.

Исследователи обнаружили, что 98% людей с NT1 несут вариацию гена, известную как DQB1 * 0602 . Этот ген играет роль в иммунной функции, поэтому эта вариация может быть генетической предрасположенностью к NT1. Хотя это объяснение NT1 широко распространено, оно еще не доказано окончательно .

Несмотря на то, что исследователи знают о NT1 больше, чем когда-либо, большинство индивидуальных случаев по-прежнему возникают без четкой прямой причины. У людей с семейным анамнезом NT1 вероятность развития этого состояния составляет 1-2%. В целом это небольшой риск, но он значительно выше по сравнению с людьми без семейного анамнеза.

В редких случаях NT1 возникает из-за другого заболевания, которое вызывает повреждение частей мозга, содержащих нейроны, продуцирующие гипокретин. Это может быть известно как вторичная нарколепсия и может возникнуть в результате травмы головного мозга или инфекции центральной нервной системы.

NT2

Мало что известно о биологии и факторах риска нарколепсии 2 типа. Некоторые эксперты полагают, что NT2 - это просто менее выраженная потеря нейронов, продуцирующих гипокретин, но люди с NT2 обычно не дефицит гипокретина . Другие считают, что NT2 может быть в первую очередь предшественником NT1, но катаплексия наблюдалась только у 10% людей, у которых изначально был поставлен диагноз NT2.

В некоторых случаях NT2 сообщалось после вирусной инфекции, но в большинстве случаев причина не установлена. Как и NT1, NT2 может возникать из-за других заболеваний, таких как травма головы, рассеянный склероз и другие заболевания, поражающие мозг.

Получите самую свежую информацию о сне из нашего информационного бюллетеняВаш адрес электронной почты будет использоваться только для получения информационного бюллетеня thesleepjudge.com.
Дополнительную информацию можно найти в нашем политика конфиденциальности .

Как диагностируется нарколепсия?

Диагностика нарколепсии требует тщательного анализа врачом, знакомым с заболеванием. Поскольку это случается редко и симптомы могут быть ошибочно отнесены к другим причинам, нарколепсия может оставаться невыявленной в течение многих лет.

Диагностический процесс начинается с изучения симптомов и истории болезни. Этот шаг помогает врачу понять особенности сна пациента и характер их EDS. Во многих случаях, особенно с детьми, к участию привлекаются члены семьи, чтобы лучше рассказать о симптомах пациента.

Могут проводиться тесты для оценки EDS и сна. Тест, называемый Шкалой сонливости Эпворта (ESS), основан на субъективном ощущении пациентом своих симптомов. Может потребоваться полисомнография (ПСГ) - подробный тест, при котором датчики отслеживают активность мозга и тела. Такое исследование сна проводится ночью в специализированной клинике.

На следующий день после теста PSG для объективной оценки сонливости можно использовать еще один экзамен, называемый тестом множественной задержки сна (MSLT). Во время MSLT пациенту предлагается попытаться заснуть с пятью разными интервалами, оставаясь подключенным к датчикам, используемым в PSG. Люди с нарколепсией, как правило, быстро засыпают и быстро переходят в фазу быстрого сна во время MSLT.

Другой тест можно использовать для удаления спинномозговой жидкости (CSF) и оценки уровня гипокретина. Это делается с помощью процедуры, называемой спинномозговой пункцией или люмбальной пункцией. Низкий уровень гипокретина указывает на NT1 и помогает отличить его от NT2.

Диагностические критерии нарколепсии

Врачи следуют стандартизированным критериям диагностики нарушений сна. Стандартизация помогает обеспечить точную диагностику и дифференциацию между NT1, NT2, гиперсомния , и другие условия, вызывающие EDS.

Оба критерия для NT1 и NT2 требуют значительного EDS, который длится не менее трех месяцев. Для NT1 у пациента должен быть низкий уровень гипокретина в спинномозговой жидкости или симптомы катаплексии плюс короткое время, чтобы заснуть и перейти в фазу быстрого сна на MSLT. Для NT2 пациент должен иметь аналогичные результаты на MSLT, но у него не может быть катаплексии или низкого уровня гипокретина.

Другие нарушения сна имеют симптомы, сходные с симптомами NT2, что затрудняет диагностику. По этой причине врачу необходимо исключить другие состояния, тщательно проанализировав результаты анализов и симптомы пациента. Хотя этого недостаточно для диагностики NT2, наличие короткого освежающего сна и прерывистого ночного сна помогает отличить нарколепсию от других гиперсомний.

Какие методы лечения нарколепсии?

Нет лекарства от нарколепсии типа 1 или типа 2. Цели лечения нарколепсии - повышение безопасности пациентов, уменьшение симптомов и улучшение качества жизни.

У многих людей, страдающих нарколепсией, болезнь остается стабильной с течением времени. В некоторых случаях некоторые симптомы могут улучшаться с возрастом пациента , и редко - ремиссия симптомов может произойти спонтанно . Пока специалисты не знают, почему болезнь у разных людей протекает по-разному.

Лечение NT1 и NT2 схоже, за исключением того, что NT2 не предполагает потенциального приема каких-либо лекарств от катаплексии.

Сочетание медицинских и поведенческих подходов может значительно уменьшить, но не устранить симптомы. Некоторый уровень EDS обычно сохраняется, несмотря на лечение . Все виды лечения должны проводиться под руководством врача, который может лучше всего адаптировать план лечения к конкретной ситуации пациента.

Поведенческие подходы к лечению

Поведенческие подходы - это немедицинские формы терапии, и есть несколько способов, которыми они могут быть включены в повседневные привычки людей с нарколепсией.

  • Планирование короткого сна: Поскольку кратковременный сон освежает людей с нарколепсией, выделение времени на дневной сон может уменьшить EDS. Может потребоваться учеба или работа, чтобы найти время для сна.
  • Соблюдение здоровой гигиены сна: Чтобы бороться с плохим ночным сном, людям с нарколепсией может быть полезен хороший сон. Хорошая гигиена сна включает в себя постоянный график сна (перед сном и пробуждение), среду для сна с минимальными отвлекающими факторами и помехами, а также ограниченное использование электронных устройств перед сном.
  • Отказ от алкоголя и других седативных средств: Любое вещество, вызывающее сонливость, может усугубить симптомы дневной нарколепсии.
  • Вождение с осторожностью: Людям с нарколепсией следует поговорить с врачом о безопасном вождении. Дремать перед вождением и избегать длительных или монотонных поездок - примеры мер по повышению безопасности.
  • Соблюдение сбалансированной диеты: Люди с нарколепсией имеют более высокий риск ожирения, что делает правильное питание важной частью их общего состояния здоровья.
  • Упражнения: Активный образ жизни может помочь предотвратить ожирение и улучшить сон ночью.
  • Ищу поддержки: Группы поддержки и специалисты в области психического здоровья могут способствовать эмоциональному здоровью и противодействовать рискам социальной отстраненности, депрессии и тревоги у людей с нарколепсией.

Лекарства

Хотя поведенческие подходы часто бывают полезными, большинство людей с нарколепсией также получают лечение с помощью лекарств, которые помогают контролировать один или несколько симптомов.

Лекарства от нарколепсии часто улучшают симптомы, но они также могут вызывать побочные эффекты. Эти препараты требуют рецепта и должны использоваться осторожно и в соответствии с инструкциями врача и фармацевта.

Некоторые из наиболее часто назначаемых лекарств от нарколепсии включают:

  • Модафинил и армодафинил: Эти два препарата, способствующие бодрствованию, химически схожи и, как правило, являются первым препаратом для лечения СЭД.
  • Метилфенидат: Это тип амфетамина, который может уменьшить СВД.
  • Солриамфетол: Этот препарат был одобрен FDA в 2019 году и показал сопоставимые эффекты на EDS как модафинил .
  • Оксибат натрия: Это лекарство может уменьшить катаплексию, EDS и нарушения сна в ночное время, но может потребуются недели, чтобы повлиять на EDS .
  • Питолизант: Утвержденный FDA в 2019 году питолизант - это лекарство, способствующее бодрствованию, которое также показало положительный эффект на катаплексию.

Не все лекарства работают для всех пациентов, и некоторые пациенты могут испытывать более неприятные побочные эффекты или взаимодействия с другими лекарствами. Тесное сотрудничество с врачом может помочь определить лекарство и дозировку с наилучшим балансом преимуществ и недостатков.

Лечение нарколепсии и дети

Лечение нарколепсии у детей аналогично лечению у взрослых, но при выборе лекарств и их дозировке могут быть приняты дополнительные меры предосторожности. Сердечно-сосудистое обследование рекомендовано Американской академией педиатрии до того, как дети начнут принимать стимулирующие препараты.

Лечение нарколепсии и беременность

Данные о безопасности большинства препаратов, используемых для лечения нарколепсии у беременных, пытающихся забеременеть или кормящих грудью, ограничены. Опрос показал, что большинство экспертов рекомендуют прекратить прием лекарств от нарколепсии при попытке зачать ребенка, а также при беременности и кормлении грудью. Прекращение приема лекарств может потребовать изменения поведенческих подходов и других приспособлений, чтобы безопасно справиться с симптомами без лекарств.

  • Была ли эта статья полезна?
  • да Не