Диагностика нарколепсии

Нарколепсия - это нарушение сна, характеризующееся чрезмерной дневной сонливостью (EDS), которое может иметь серьезные последствия для здоровья детей, подростков и взрослых.



Оба типа нарколепсии, известные как нарколепсия. тип 1 (NT1) и тип 2 (NT2) , редки. По большинству оценок, оба типа вместе влияют на менее 100 человек на каждые 100000 .

Как необычное заболевание, нарколепсию нельзя сразу распознать или заподозрить, поэтому во многих случаях считается недиагностированным или только диагностирован через много лет после появления симптомов . К сожалению, отсроченная диагностика может помешать пациентам получить лечение, которое может повысить их безопасность и качество жизни.



Диагностика нарколепсии - это многоступенчатый процесс под руководством врача, который часто включает в себя различные медицинские тесты и исследования сна. Понимание этого процесса может помочь людям с симптомами нарколепсии работать со своим врачом и знать, чего ожидать во время приемов и анализов.

Кто ставит диагноз нарколепсии?

Связанное чтение

  • человек гуляет по парку со своей собакой
  • врач разговаривает с пациентом
  • Сонный парень трет глаза в машине
Нарколепсия должна быть диагностирована медицинским работником. Врач - обычно ваш лечащий врач (PCP) - координирует диагностический процесс.

В некоторых случаях может быть направлено направление к врачу, специализирующемуся на медицине сна, неврологу и / или психиатру для проведения дополнительных обследований, которые могут помочь в диагностике и лечении.

Как диагностируется нарколепсия?

Любой, кто обеспокоен чрезмерной дневной сонливостью (EDS) или нарколепсией, должен начать с разговора со своим терапевтом или семейным врачом. Этот первый контакт может инициировать диагностический процесс, который включает в себя несколько шагов.

Вначале врачу необходимо больше узнать о ваших симптомах, изучить историю вашего здоровья и провести базовый медицинский осмотр.



Чтобы лучше понять ваши симптомы, врач может задать такие вопросы, как:

  • Сколько вы обычно спите ночью?
  • Вам трудно заснуть по ночам?
  • Вы часто просыпаетесь ночью?
  • Вы чувствуете сонливость и / или дремлет в течение дня?
  • Как часто за последние две недели вы засыпали, когда не собирались?
  • Вы засыпаете днем ​​без предупреждения?
  • Влияет ли дневная сонливость на ваше внимание в школе, на работе или за рулем?
  • Вы чувствуете себя отдохнувшими, просыпаясь утром? Когда просыпается от сна?
  • Вы мечтаете во сне?
  • Вы спите по выходным больше, чем в будни?
  • Испытываете ли вы временный паралич или галлюцинации при засыпании или пробуждении?
  • Вы когда-нибудь испытывали кратковременную и внезапную потерю мышечного тонуса или мышечного контроля (симптом, называемый катаплексией)?
  • Вы громко храпите, издаетесь задыхающимся или задыхающимся образом во время сна?

EDS может быть вызвано многими условиями , и ваши ответы на эти вопросы предоставить ценную информацию это помогает врачу определить наиболее вероятное объяснение. Также могут помочь медицинский осмотр и проверка вашей истории болезни и принимаемых лекарств. исключить другие причины ваших симптомов.

Чтобы получить больше информации о вашем сне, врач может попросить вас пройти небольшой тест, который называется шкалой сна Эпворта (ESS). Ваши субъективные ответы на эти вопросы опроса помогут врачу определить вашу сонливость.

Кроме того, вас могут попросить сохранить журнал сна , который представляет собой дневник ваших привычек сна в течение недели или более. Еще один способ измерить ваш сон - это актиграфия, устройство, похожее на часы, которое использует трекер для отслеживания ваших движений.

Хотя вся эта информация может иметь важное значение, нарколепсию нельзя диагностировать только на основании симптомов. Вместо этого необходимо провести другие тесты, чтобы исключить другие потенциальные причины симптомов и подтвердить диагноз нарколепсии.

Полисомнография и тест множественной задержки сна

Если ваш врач подозревает, что у вас может быть нарколепсия или другое нарушение сна, он обычно рекомендует два специализированные исследования сна :

  • Полисомнография (ПСГ) отслеживает ваше дыхание, движение глаз, движение мышц и мозговую активность и обычно проводится ночью в клинике сна. PSG документирует стадии сна и пробуждения, а также может выявить наличие других расстройств, таких как апноэ во сне .
  • Тест множественной задержки сна (MSLT) обычно проводится утром сразу после ПСЖ. Во время этого теста вы остаетесь подключенными к датчикам, используемым в PSG. Через пять отдельных интервалов вам будет предложено попытаться заснуть, и MSLT измеряет, как быстро вы засыпаете и как быстро вы входите в сон с быстрым движением глаз (REM).

И PSG, и MSLT - это комплексные тесты, выполняемые в специализированной клинике сна. Домашнее тестирование - это не вариант для нарколепсии потому что в нем отсутствует необходимый мониторинг активности мозга.

Результаты PSG и MSLT могут быть важен для диагностики нарколепсии . Люди с NT1 и NT2, как правило, засыпают в среднем менее чем за восемь минут и обычно входят в фазу быстрого сна намного раньше, чем люди без нарколепсии.

Чтобы эти тесты дали достоверные результаты, очень важно подготовиться к ним правильно . Подготовка включает в себя стабилизацию режима сна как минимум на неделю заранее, что, возможно, потребуется зарегистрировать в журнале сна или актиграфии. Также важно прекратить прием лекарств или веществ, которые могут мешать вашему сну во время тестов.

Ваш врач или технический специалист в клинике сна может дать конкретные инструкции и сообщить вам Что ожидать прежде чем вы займётесь этими исследованиями сна.

Гипокретин и HLA-тестирование

При люмбальной пункции из нижнего отдела позвоночника удаляется некоторое количество спинномозговой жидкости (CSF), которая может быть проверена на уровень гипокретина. Гипокретин, также называемый орексином, - это химическое вещество, которое помогает контролировать сон и бодрствование. Низкие уровни указывают на нарколепсию 1 типа, при которой в головном мозге происходит потеря нейронов, вырабатывающих гипокретин.

Наряду с низким уровнем гипокретина почти каждый человек с NT1 несет вариацию в гене, называемом HLA-DQB1 * 06: 02 . Тестирование на человеческий лейкоцитарный антиген (HLA) может выявить это изменение, но, поскольку оно существует у многих людей без нарколепсии, оно само по себе не может установить диагноз.

Другие медицинские тесты

Врач может порекомендовать другие медицинские тесты, хотя они и не являются обычными, например, анализ крови или визуализацию, если они подозревают и хотят проверить другое состояние, которое может вызывать ваши симптомы.

Каковы критерии диагностики нарколепсии?

Принимая во внимание всю информацию - ваши симптомы, физический осмотр, результаты исследований сна и других тестов - врач может определить, соответствует ли ваша ситуация установленным критериям нарколепсии.

Нарколепсия 1 и 2 типа имеет разные критерии. Одним из важных факторов, различающих эти два расстройства, является наличие у вас катаплексии, то есть внезапной и временной потери мышечного тонуса, которая обычно возникает при положительных эмоциях. Катаплексия встречается только в NT1.

Сравнение диагностических критериев приведено в следующей таблице:

Нарколепсия 1 типа Нарколепсия 2 типа
Пациент должен соответствовать обоим из следующих критериев:

  1. ЭЦП, которая сохраняется не менее трех месяцев
  2. По крайней мере, один из:
    1. Симптомы катаплексии и результаты ПСГ / МСЛТ, которые показывают быстрое начало сна и раннее начало периодов быстрого сна
    2. Низкий уровень гипокретина в спинномозговой жидкости
Пациент должен соответствовать всем пяти из следующих критериев:

  1. ЭЦП, которая сохраняется не менее трех месяцев
  2. Результаты PSG / MSLT, которые показывают быстрое начало сна и раннее начало периодов быстрого сна
  3. Нет симптомов катаплексии
  4. Нормальный или неизвестный уровень гипокретина в спинномозговой жидкости
  5. Никакие другие условия не могут лучше объяснить симптомы и результаты анализов.

Диагноз человека может со временем измениться. Примерно у 10% людей, которым изначально поставлен диагноз NT2, позже разовьется катаплексия, после чего их диагноз переквалифицируется на NT1.

Получите самую свежую информацию о сне из нашего информационного бюллетеняВаш адрес электронной почты будет использоваться только для получения информационного бюллетеня thesleepjudge.com.
Дополнительную информацию можно найти в нашем политика конфиденциальности .

Какие заболевания могут имитировать нарколепсию?

Нарколепсию бывает трудно диагностировать, потому что другие состояния могут имитировать ее симптомы.

Недостаток сна может вызвать чрезмерную дневную сонливость и даже больше. треть американцев не выспаться. Нарушения сна, такие как бессонница и апноэ во сне, а также множественные неврологические и психические заболевания также могут вызывать СЭ.

Хотя катаплексия очень специфична для NT1, ее можно ошибочно идентифицировать как припадок или инсульт. Другие симптомы, такие как паралич сна и галлюцинации, могут возникать независимо от нарколепсии, а также как симптомы других заболеваний.

В отличие от NT1, который можно идентифицировать с помощью теста на уровни гипокретина в спинномозговой жидкости, существует нет окончательного теста или биомаркера для NT2 . Поскольку его симптомы частично совпадают с симптомами других расстройств, таких как идиопатическая гиперсомния и синдром недостаточного сна, врачам часто приходится действовать осторожно, чтобы поставить дифференциальный диагноз.

Аналогично ли диагностируется нарколепсия у детей, подростков и взрослых?

Одинаковый диагностический процесс и критерии нарколепсии используются для детей, подростков и взрослых. Тем не менее, при оценке более молодых пациентов могут быть особые соображения:

  • СЭД у детей может проявляться как раздражительность или гиперактивность , что может привести к тому, что нарколепсию ошибочно расценят как синдром дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ) или другое расстройство поведения.
  • Катаплексия может начаться у детей с более тонких движений, в том числе многих, затрагивающих только лицо. Их можно полностью упустить из виду или ошибочно принять за лицевые тики.
  • Вовлечение родителей в диагностический процесс часто имеет важное значение, особенно для детей младшего возраста, которым трудно описать свои привычки сна или выразить словами такие симптомы, как паралич сна или галлюцинации.
  • MLST не был специально проверен для молодых людей, и некоторые подростки с нарколепсией могут иметь нормальные результаты при первоначальном тестировании.

Какие вопросы по поводу нарколепсии можно задать врачу?

Если вы планируете поговори со своим доктором насчет нарколепсии помогает подготовка к приему. Будьте готовы тщательно описать свои симптомы и как долго они у вас есть. Вам также может быть полезно принести список вопросов. Примеры возможных вопросов:

  • Соответствуют ли мои симптомы нарколепсии?
  • Что еще могло быть причиной моих симптомов?
  • Какие тесты вы рекомендуете для определения причины моих симптомов?
  • Есть ли какие-то особые инструкции по подготовке к тестам, которые вы рекомендуете?
  • Когда будут доступны результаты этих тестов?
  • Могу ли я тем временем предпринять какие-либо шаги для улучшения своих симптомов?
  • Будет ли полезно записаться на прием к специалисту по сну или другому специалисту?
  • Была ли эта статья полезна?
  • да Не
  • Рекомендации

    +12 источников
    1. 1. Американская академия медицины сна. (2014). Международная классификация нарушений сна. (Третье издание). Американская академия медицины сна. https://aasm.org/
    2. два. Зильбер, М. Х., Кран, Л. Е., Олсон, Э. Дж., И Панкрац, В. С. (2002). Эпидемиология нарколепсии в округе Олмстед, штат Миннесота: популяционное исследование. Сон, 25 (2), 197–202. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11902429/
    3. 3. Баркер, Э. С., Флайгар, Дж., Парути, С., и Шарки, К. М. (2020). Жизнь с нарколепсией: текущие стратегии управления, перспективы на будущее и упущенные из виду проблемы реальной жизни. Природа и наука сна, 12, 453–466. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32765142/
    4. Четыре. Торпи, М. Дж., И Кригер, А. С. (2014). Поздний диагноз нарколепсии: характеристика и влияние. Медицина сна, 15 (5), 502–507. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24780133/
    5. 5. Пицца, Ф., Филарди, М., Мореско, М., Антелми, Э., Ванди, С., Некчиа, Г., Маццони, А., и Плацци, Г. (2020). Чрезмерная дневная сонливость при нарколепсии и гиперсомнии центральной нервной системы. Сон и дыхание, 24 (2), 605–614. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31154621/
    6. 6. Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS). (2020, 30 сентября). Информационный бюллетень по нарколепсии. Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. Проверено 16 февраля 2021 г., из https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Narcolepsy-Fact-Sheet
    7. 7. Розенберг, Р., Хиршковиц, М., Рапопорт, Д. М., и Кригер, М. (2019). Роль домашнего тестирования сна для оценки пациентов с чрезмерной дневной сонливостью: Сосредоточьтесь на обструктивном апноэ во сне и нарколепсии. Медицина сна, 56, 80–89. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30803831/
    8. 8. Перес-Карбонелл, Л., и Лешцинер, Г. (2018). Клинические данные о центральной гиперсомнии. Журнал торакальных заболеваний, 10 (S1), S112 – S123. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29445535/
    9. 9. Хан, З., и Тротти, Л. М. (2015). Центральные расстройства гиперсонливости: основное внимание уделяется нарколепсии и идиопатической гиперсомнии. Сундук, 148 (1), 262–273. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26149554/
    10. 10. Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) (2011). Нездоровое поведение, связанное со сном - 12 штатов, 2009 г. Еженедельный отчет о заболеваемости и смертности, 60 (8), 233–238. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21368738/
    11. 11. Бауман, Ч. Р., Миньо, Э., Ламмерс, Дж. Дж., Оверим, С., Арнульф, И., Рай, Д., Довилье, Ю., Хонда, М., Оуэнс, Дж. А., Плацци, Г., и Скаммелл, TE (2014). Проблемы диагностики нарколепсии без катаплексии: согласованное заявление. Сон, 37 (6), 1035–1042. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24882898/
    12. 12. Постильоне, Э., Антельми, Э., Пицца, Ф., Лесендрё, М., Довилье, Ю., и Плацци, Г. (2018). Клинический спектр детской нарколепсии. Обзоры медицины сна, 38, 70–85. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28666745/